La "Prueba Del Talón" en el Recién Nacido

    

           Una vez que hemos hablado de los principales aspectos a tener en cuenta durante el embarazo, así como los primeros meses de vida del recién nacido, es conveniente que conozcáis la “Prueba del Talón”. Dicha prueba tiene como fin detectar la presencia de determinadas enfermedades en el recién nacido, y en las cuales la alimentación es clave (Fenilcetonuria), o al menos un medio para mejorar la calidad de vida (Fibrosis quística).

            Para ello os mostramos parte de la información que recibiréis en el hospital, así como a través de la Cartilla de Salud Infantil.

¿EN QUÉ CONSISTE LA PRUEBA DEL TALÓN?

 

La Prueba del talón consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas (enfermedades presentes desde el nacimiento). Ya que la detección y tratamiento precoz de alguna de ellas mejoran su evolución.

La realización de esta prueba es muy recomendable, pero no obligatoria.

¿CÓMO SE REALIZA DICHA PRUEBA?

Se toma una muestra de sangre de talón antes del alta. Si en ese momento han transcurrido menos de 48 horas desde que el recién nacido iniciara su alimentación, se debe tomar una segunda muestra entre el TERCER y QUINTO día de vida, habitualmente en su centro de salud.

ENFERMEDADES QUE DETECTA LA PRUEBA

El cribado neonatal detecta cuatro enfermedades distintas. A pesar de ello, la prueba analizará las cuatro enfermedades o sólo algunas de ellas, según la comunidad autónoma en la que se resida.

Hipotiroidismo congénito: Los bebés con esta enfermedad no producen suficiente hormona tiroidea. Aunque inicialmente no suelen presentar síntomas, si no se trata administrando la hormona necesaria, el déficit hormonal afecta a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.

Fenilcetonuria: Es una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos, concretamente de la fenilalanina. Sin el TRATAMIENTO DIETÉTICO necesario se produce un retraso mental grave o irreversible, así como otras manifestaciones neurológicas.

Anemia de células falciformes: Es una enfermedad genética en la que hay una alteración de la hemoglobina. Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida. Cuando el tratamiento se inicia en los 2 primeros meses la evolución mejora notablemente.

            La prueba del talón puede poner de manifiesto que el bebé padece la enfermedad o que es portador de ella. En este último caso estará sano y la única repercusión podría estar en su descendencia.

Fibrosis quística: Es una enfermedad genética en la que se producen, sobre todo, alteraciones en el aparato respiratorio y digestivo. Su detección y tratamiento precoz mejora la nutrición, el crecimiento, la función pulmonar y la supervivencia de estos niños y niñas.

            El cribado puede evidenciar que el bebé padece la enfermedad o que es un portador sano, en cuyo caso las consecuencias se pondrían de manifiesto en la descendencia.

            ¿CÓMO SE DAN A CONOCER LOS RESULTADOS?

Un resultado normal se comunicará por correo a los padres o tutores en un plazo aproximado de un mes desde la toma de la muestra.

Si el resultado es dudoso o de sospecha de alguna de estas enfermedades, desde el laboratorio se pondrán en contacto con vosotros por teléfono, indicando dónde debéis acudir y las pruebas a realizar.

*Un resultado normal en la prueba del talón indica que la probabilidad de padecer estas enfermedades es extremadamente baja. Sin embargo, no excluye del todo su posible padecimiento.